Ung thư máu di truyền không

các tế bào được tái lập trình dult trở lại trạng thái giống như tế bào gốc phôi thai - có thể mô hình tốt hơn những đóng góp di truyền căn bệnh cụ thể của từng bệnh nhân. Trong một quá trình gọi là tái lập trình tế bào, các nhà nghiên cứu tại Trường Y Icahn tại núi Sinai đã lấy các tế bào máu trưởng thành từ những bệnh nhân có hội chứng myelodysplastic (MDS) và lập trình lại cho họ trở lại vào iPSCs để nghiên cứu nguồn gốc di truyền của bệnh ung thư máu hiếm này. Các kết quả xuất hiện trên số tới của tạp chí Nature Biotechnology.

Trong MDS, các đột biến di truyền trong tế bào gốc tủy xương gây ra số lượng và chất lượng của các tế bào tạo máu giảm không thể phục hồi, tiếp tục làm suy giảm sản xuất máu. Bệnh nhân với MDS có thể phát triển thiếu máu trầm trọng và trong một số trường hợp bệnh bạch cầu hay còn gọi là AML. Nhưng mà đột biến gen là những người quan trọng gây ra bệnh này?

Trong nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu lấy các tế bào từ các bệnh nhân ung thư máu MDS và biến chúng thành tế bào gốc để nghiên cứu xóa của NST 7 thường liên quan đến bệnh này.

"Với phương pháp này, chúng ta đã có thể xác định được một vùng trên nhiễm sắc thể số 7 đó là rất quan trọng và đã có thể xác định các gen ứng viên cư trú ở đó mà có thể gây ra bệnh này," nhà nghiên cứu Eirini Papapetrou, MD, PhD, Sở Khoa học oncological, Icahn nói Trường Y Mount Sinai.

Xóa nhiễm sắc thể là khó khăn để học tập với các công cụ hiện vì chúng có chứa một số lượng lớn các gen, làm cho nó khó khăn để xác định những người quan trọng gây ra bệnh ung thư. Nhiễm sắc thể xóa 7 là một sự bất thường của tế bào đặc trưng trong MDS và được công nhận rộng rãi trong nhiều thập kỷ như là một dấu hiệu của tiên lượng không thuận lợi. Tuy nhiên, vai trò của việc xóa này trong sự phát triển của căn bệnh này vẫn chưa rõ ràng đi sâu vào nghiên cứu này.

Hiểu rõ vai trò của nhiễm sắc thể xóa cụ thể trong các bệnh ung thư yêu cầu xác định nếu một xóa có những hậu quả quan sát cũng như xác định những yếu tố di truyền cụ thể được giới phê bình đánh mất. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng tái lập trình tế bào và kỹ thuật gen để chia cắt sự mất mát của nhiễm sắc thể 7. Các phương pháp được sử dụng trong nghiên cứu này để xóa kỹ thuật có thể cho phép các nghiên cứu về hậu quả của biến đổi trong gen trong các tế bào của con người.

"Kỹ thuật di truyền của tế bào gốc của con người đã không được sử dụng để xóa gen bệnh liên quan," Tiến sĩ Papapetrou nói. "Công việc này đã làm sáng tỏ về cách phát triển bệnh ung thư máu và cũng cung cấp một cách tiếp cận mới mà có thể được sử dụng để nghiên cứu về nhiễm sắc thể xóa kết hợp với nhiều loại ung thư của con người, thần kinh và các bệnh phát triển."

Tái lập trình các tế bào MDS có thể cung cấp một công cụ mạnh mẽ để phân tích cấu trúc và sự tiến triển của căn bệnh này và để liên kết các gen di truyền của tế bào MDS với tính chất và đặc điểm của các tế bào. Mổ xẻ thêm các tế bào gốc MDS ở cấp độ phân tử có thể cung cấp hiểu biết về nguồn gốc và sự phát triển của MDS và ung thư máu khác. Hơn nữa, việc này có thể cung cấp một nền tảng để kiểm tra và khám phá ra phương pháp điều trị ung thư máu mới cho các bệnh này.